Uzman Dr. Merve Aslantaş'tan Kritik Uyarı: "Topuk Kanı Küçük Bir İşlem, Büyük Bir Korumadır"

Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Uzmanı Dr. Merve Aslantaş, doğuştan gelen metabolizma hastalıkları ve yenidoğan tarama programlarının önemi hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Metabolizmanın besinleri enerjiye dönüştürme süreci olduğunu belirten Aslantaş, bu süreçteki genetik bir aksaklığın geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabileceğini ifade etti.

"Sessiz Tehlike: Bebek Sağlıklı Görünebilir"
Hastalığın en riskli yanının belirti vermemesi olduğunu söyleyen Dr. Aslantaş, şu uyarılarda bulundu:

"Bebekler ilk günlerde tamamen sağlıklı görünebilir. Ancak bu durum, altta yatan bir metabolik hastalık olmadığı anlamına gelmez. Belirtiler günler, haftalar hatta aylar sonra ortaya çıktığında, ne yazık ki bazı organ hasarları geri dönülemez noktaya ulaşmış olabilir."

Akraba Evliliği ve Genetik Risk
Şanlıurfa ve çevresinde akraba evliliklerinin yaygınlığına değinen Aslantaş, "Genetik yapımız akrabalarımızla benzerdir. Bu benzerlik, sorunlu genlerin bir araya gelme ihtimalini ciddi şekilde artırıyor. Ancak hastalık nadir de olsa akraba evliliği olmayan ailelerde de görülebildiği için her ailenin aynı hassasiyeti göstermesi gerekiyor" dedi.

Erken Teşhisin Anahtarı: Topuk Kanı
Topuk kanı taramasının basit ama hayati bir koruyucu sağlık hizmeti olduğunu belirten Dr. Aslantaş, sözlerini şöyle tamamladı: "Topuk kanı sayesinde hastalıklar henüz belirti vermeden tespit edilebilmekte ve erken tedavi ile çocukların sağlıklı bir yaşam sürmesi sağlanmaktadır. Bu uygulama asla ihmal edilmemesi gereken hayati bir görevdir."

Topuk Kanı Taraması Nedir ve Neden Alınır?
Topuk kanı taraması (Neonatal Tarama), bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanın özel bir filtre kağıdına (Guthrie kartı) damlatılarak laboratuvarda incelenmesidir.

Neden Alınır?
Vücutta bazı maddelerin sindirilememesi (Fenilketonüri gibi), hormon eksiklikleri (Hipotroidi) veya genetik geçişli hastalıklar (Kistik Fibrozis, SMA vb.) erken teşhis edilirse, özel bir diyet veya ilaçla çocuk zihinsel ve bedensel engelden kurtulabilir. Teşhis gecikirse kalıcı zeka geriliği ve organ yetmezliği gelişebilir.

Topuk Kanının Hikayesi: Bir Babanın Mücadelesi
Topuk kanı taramasının arkasında bilimsel bir devrim kadar insani bir hikaye de yatar:

İlk Adım (1960'lar): Amerikalı mikrobiyolog Dr. Robert Guthrie, yeğenine ve bir arkadaşının çocuğuna zeka geriliği teşhisi konulması üzerine bu konuya odaklandı. O dönemde "Fenilketonüri" (PKU) hastası çocuklar, hastalık teşhis edilemediği için ömür boyu zihinsel engelli kalıyordu.

Keşif: Guthrie, bebeğin topuğundan alınan bir damla kanın kurutularak kağıt üzerinde saklanabileceği ve basit bir testle hastalığın tespit edilebileceği bir yöntem geliştirdi. Bu yöntem, tıp tarihinde "Guthrie Testi" olarak devrim yarattı.

Dünyada Başlangıç: 1960'ların ortasında ABD'de yaygınlaşmaya başladı.

Türkiye’deki Süreç: Türkiye'de taramalar ilk kez 1987 yılında Fenilketonüri (PKU) ile başladı. Zamanla kapsamı genişletildi. 2006 yılında Ulusal Yenidoğan Tarama Programı daha sistematik hale getirildi ve günümüzde SMA dahil birçok hastalık bu yöntemle taranmaktadır.